Ученые из Университета Миэ в Японии разработали инновационный метод удаления избыточной 21-й хромосомы, которая является основной причиной синдрома Дауна, из человеческих клеток. Подробности этого открытия опубликованы в научном журнале PNAS Nexus.
Для осуществления этой задачи исследователи применили передовую технологию генного редактирования CRISPR/Cas9. Они создали специальные направляющие РНК, которые позволяют ферменту Cas9 выборочно обнаруживать и удалять исключительно дополнительную копию хромосомы, не затрагивая здоровые. Этот подход получил название аллель-специфического редактирования. После успешного вмешательства наблюдалась нормализация экспрессии генов: отмечалась активация генов, критически важных для развития нервной системы, и снижение нежелательной метаболической активности.
Эффективность нового метода была подтверждена как на культивируемых в лаборатории клеточных линиях, так и на образцах клеток кожи, взятых у пациентов с синдромом Дауна. Ученые, однако, предупреждают, что, несмотря на многообещающие результаты, технология пока не готова к клиническому применению и требует дальнейшей доработки для обеспечения максимальной точности и безопасности, исключающей воздействие на здоровые клетки. Тем не менее это исследование знаменует собой важный шаг на пути к разработке потенциальных генетических методов лечения трисомии 21 в перспективе.
Следует отметить, что технология CRISPR ранее уже демонстрировала свою эффективность в онкологии. В одном из исследований ученым удалось удалить ключевой ген, ответственный за развитие рака, из клеток опухолей головы и шеи, что привело к полному регрессу половины новообразований.
